حثل الكظر وبيضاء الدماغ، هو نوع من الأمراض الوراثية الجينية التي تُلحق الضرر بالغشاء (الغمد المياليني)، الذي يعزل الخلايا العصبية في الدماغ.
في حثل الكظر وبيضاء الدماغ لا يتمكن الجسم من تكسير الأحماض الدهنية طويلة السلسلة، ما يتسبب في تراكم تلك الأحماض في الدماغ والجهاز العصبي والغدة الكظرية.
أكثر أنواع حثل الكظر وبيضاء الدماغ شيوعاً هو حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بـ"كروموسوم إكس"، والذي يسببه خلل جيني في الكروموسوم.
ويؤثر حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبط بـ"كروموسوم إكس"، على الرجال الحاملين للمرض بشكل أكثر حدةً من النساء الحاملات للمرض.
وتتضمن أنواع حثل الكظر وبيضاء الدماغ المرتبطة بـ"كروموسوم إكس":
- حثل الكظر وبيضاء الدماغ الذي يبدأ في الطفولة
- مرض أديسون
- اعتلال الأعصاب النخاعية الكظرية
التشخيص
لتشخيص حثل الكظر وابيضاض الدماغ ALD، يستعرض الطبيب الأعراض والتاريخ المرضي، والعائلي. كما سيُجري فحصاً جسدياً، ويطلب عدَّة فحوصات، والتي تشمل:
- اختبارات الدم
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- فحص الرؤية
- مزرعة خُزعة الجلد وخلية الأرومة الليفية
المعالجة
ليس لسوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ علاج. ومع ذلك، فإن زرع الخلايا الجذعية قد يُوقف تقدم سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ إذا تم ذلك متى ظهرت الأعراض العصبية. سيركز الأطباء على تخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض. وقد تتضمَّن خيارات العلاج:
- زراعة الخلايا الجذعية
- علاج قصور الكظرية
- الأدوية
- العلاج الطبيعي
في تجربة سريرية حديثة، عُولج صبيان مصابون بمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ في المراحل المبكرة باستخدام العلاج الجيني كبديل لزراعة الخلايا الجذعية، وجاءت النتائج واعدة، إذ استقر تطور المرض في 88% من الأولاد الذين شاركوا في التجربة.
من الضروري إجراء المزيد من البحوث لتقييم النتائج طويلة الأجل وأمان العلاج الجيني لمرض سوء تغذية الكظرية وبيضاء الدماغ.
*هذا المحتوى من "مايو كلينيك".
