يعد مرض كرابيه اضطراباً وراثياً في وظائف الجسم، يدمر الطبقة الواقية التي تسمى الميالين للخلايا العصبية الموجودة في المخ بكل جزء من أجزاء الجهاز العصبي.
وتتطور العلامات والأعراض في معظم الحالات لمرض كرابيه عند الأطفال قبل عمر الـ 6 أشهر، ويسبِّب عادةً الوفاة في غضون عامين، وعندما يتطور المرض عند الأطفال الأكبر سناً والبالغين، يمكن أن يتغير مسار المرض بشكل كبير.
وليس هناك علاج لمرض كرابيه، ويركز العلاج على الرعاية الداعمة، ومع ذلك أظهرت عمليات زراعة الخلايا الجذعية نجاحاً في الرُّضَّع الذين يُعالجون قبل ظهور الأعراض، وفي بعض الأطفال الأكبر سِناً والبالغين.
الأعراض
الرُّضَّع:
- تهيج شديد.
- قيء متكرر.
- تدهور الوعي.
- صعوبة التغذية.
- بكاء غير مبرر.
- تقلُّص العضلات.
- حمّى من دون علامات للعدوى.
- فقدان السيطرة على الدماغ.
يتطور المرض لاحقاً في الطفولة أو أثناء مرحلة البلوغ، وتتنوع الأعراض لتشمل:
- ضعف العضلات.
- فقدان المهارة اليدوية.
- الفقدان التدريجي للرؤية.
- صعوبة المشي (الترنح).
- التأخر في مهارات التفكير.
المضاعفات
قد تحدث الإصابة بعدد من المضاعفات، بما في ذلك حالات العدوى والصعوبات في الجهاز التنفسي عند الأطفال المصابين بمرض كرابيه المتقدم، وفي المراحل المتأخِّرة من المرض يُصاب الأطفال بالعجز، ويَلزمون الفراش، ويُصابون في النهاية بفقدان الوعي.
ويتوفَّى معظم الأطفال المصابين بمرض كرابيه في مرحلة الرضاعة قبل سن العامين، وفي أغلب الأحيان بسبب فشل الجهاز التنفسي أو مضاعفات عدم الحركة وانخفاض تَوَتُّر العضلات بشكل ملحوظ.
وقد يتسم الأطفال المصابون بهذا المرض في مرحلة الطفولة لاحقاً بارتفاع العمر المتوقَّع إلى حدٍّ ما، وعادةً ما يكون ذلك بين العامين والسبعة أعوام بعد التشخيص.
