متلازمة مارفان، هي اضطرابٌ وراثي يؤثر في النسيج الضام، الذي يدعم ويُثبت الأعضاء وهياكل الجسم الأخرى، إذ تُصيب بشكل أكثر شيوعاً القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.
ويتميز المصابون بمتلازمة مارفان عادةً بطول القامة ونحول الجسم وبأذرع وسيقان وأصابع أيدي وأقدام طويلة بشكل غير عادي، إذ يمكن أن يكون الضرر الذي تسببه المتلازمة بسيطاً أو شديداً.
وإذا تأثَّر الأبهر، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية أجزاء الجسم، فقد تصبح هذه الحالة مهدِّدة للحياة، وقد يتضمن العلاج عادةً تناول أدوية تعمل على إبقاء مستوى ضغط الدم منخفضاً لتقليل الضغط على الأبهر.
الأعراض
- النفخات القلبية.
- الأقدام المسطَّحة.
- قِصَر النظر المفرط.
- الهيكل الطويل والنحيف.
- الحنك المرتفع والمتقوِّس وازدحام الأسنان.
- انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعيٍّ.
- طول الذراعين والساقين والأصابع بطريقة غير متسقة.
- بروز عظم الصدر إلى الخارج أو انغماسه إلى الداخل.
الأسباب
تنتج متلازمة مارفان عن مشكلة في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج البروتين الذي يساعد الأنسجة الضامة في الحفاظ على مرونتها وقوتها.
ويرث معظم الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان الجين الشاذ من الوالد المصاب بالمتلازمة. فيُحتمل أن يرث الطفل المولود لأب أو أم مصابين الجين المعيب بنسبة 50 %. ولدى 25 %من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان، لا يكون الجين الشاذ موروثاً من أي من الوالدين. وفي تلك الحالات، تتطور طفرة جديدة من تلقاء نفسها.
المضاعفات
مضاعفات القلب والأوعية الدموية
- تسلّخ الأبهري.
- تشوهات الصمام.
- تمدُّد الأوعية الدَّموية الأبهري.
مضاعفات العين
- مشاكل الشبكية.
- انتباذ "خلع" العدسة.
- بداية الزرق أو إعتام عدسة العين.
مضاعفات الهيكل العظمي
تَزيد متلازمة مارفان من خطر حدوث منحنيات غير طبيعية في العمود الفقري، مثل الجنف.
مضاعفات الحمل
قد تتسبب متلازمة مارفان في إضعاف جدران الشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي الذي يخرج من القلب، ويضخ القلب أثناء الحمل كمية من الدم أكبر من المعتاد، ويمكن أن يسبب هذا ضغطاً إضافياً على الشريان الأورطي، ما يزيد من خطر حدوث قطع أو تمزق قد يؤدي إلى الوفاة.
