متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي ينجم عنه تأخراً في النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، كما يسبب إعاقة ذهنية، وأحياناً نوبات صرع.
يبتسم الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيراً في العادة، ويتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.
عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر 6 إلى 12 شهراً تقريباً، وقد يبدأ ظهور النوبات المَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.
عادةً ما يعيش الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان لفترة تقترب من معدل العمر الطبيعي، ولكن لا يمكن علاج هذا الاضطراب، بل يمكن السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النوم والنمو المتعلقة به.
الأعراض
- تأخر نمو.
- إعاقة ذهنية.
- عدم الكلام أو قِلَّته.
- صعوبة في السير أو التحرُّك أو الاتِّزان.
- كثرة الابتسام والضحك.
- شخصية سعيدة وسريعة الانفعال.
- صعوبة في المص أو الرضاعة.
- صعوبة في النوم والبقاء نائماً.
كذلك قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان الخصائص التالية:
- حركات متصلِّبة أو متشنجة.
- رأس صغير الحجم، مع تسطيح في مؤخرة الرأس.
- تميز الشعر والجلد والعينين باللون الفاتح.
- سلوكيات غير اعتيادية.
- مشكلات في النوم.
- انحناء العمود الفقري.
الأسباب
متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي عادةً ما يسببها جين يقع في الكروموسوم 15 ويُسمَّى جين أبوكويتين بروتين ليجيز E3A (UBE3A).
عوامل الخطورة
متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث، ولا يعلم الباحثون عادة ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان، وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.
وفي بعض الأحيان، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين. وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل به.
العلاج
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجلمان. حيث تركز الأبحاث على استهداف جينات معينة بالعلاج. ويركز العلاج الحالي على السيطرة على المشكلات الطبية ومشكلات النمو.
وفي الغالب سيحتاج الطفل إلى إشراف طبي، ويعتمد علاج متلازمة أنجلمان على المؤشرات والأعراض، ويمكن أن يكون:
- أدوية علاج النوبات المَرَضية لتخفيف النوبات التي تصيبه.
- العلاج الطبيعي للمساعدة في علاج اضطرابات المشي والحركة.
- العلاج بالتخاطب ويشمل استخدام لغة الإشارة والتواصل بالصور.
- العلاج السلوكي للحد من فرط النشاط والتغلب على قصور الانتباه وتعزيز النمو.
- الأدوية وتدريب النوم للتغلب على مشكلات النوم.
- تغييرات الحمية الغذائية وتناول الأدوية للمساعدة في علاج مشكلات الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك.
*هذا المحتوى من "مايو كلينيك".
