ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تضعف العضلات، وتتسبب في فقدان الكتلة العضلية تدريجياً، إذ تعيق الجينات الشاذة (الطفرات) إنتاج البروتينات اللازمة لبناء عضلة سليمة.
وتوجد عدة أنواع من مرض ضمور العضلات، تبدأ أكثر الأنواع شيوعاً في مرحلة الطفولة وخاصة الذكور، بينما الأنواع الأخرى لا تظهر أعراضها حتى الوصول لمرحلة البلوغ. ولم يتوصل الطب إلى علاج لضمور العضلات حتى الآن، لكن العقاقير والمعالجة يمكنهما المساعدة في التحكم في الأعراض، وتعطيل تقدم المرض.
الأعراض
- تأخر النمو.
- صعوبات التعلُّم.
- حالات السقوط المتكرِّرة.
- الحثل العضلي من نوع بيكر.
- المشي على أطراف الأصابع.
- مواجهة مشكلات في الجري والقفز.
- زيادة حجم عضلات ربلة الساق.
- الشعور بألم وتيبُّس في العضلات.
- صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس.
- المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي).
الأسباب
تشارك بعض الجينات في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات، إذ يحدث ضمور العضلات عندما يكون أحد هذه الجينات معيباً، كما يحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية، خاصة بهذا النوع من المرض. معظم هذه الطفرات موروثة.
المضاعفات
- صعوبة في المشي.
- مشكلات في التنفس.
- مشكلات في القلب.
- مشكلات في البلع.
- انحناء العمود الفقري (الجنف).
- صعوبة في استخدام الذراعين.
- السَّمن في العضلات أو الأوتار المحيطة بالمفاصل (التقفعات).
