يعرف فرط التنسُّج الخلقي الذي يصيب الغدة الكظرية على أنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الغدد الكظرية، وهي زوج من أعضاء الجسم بحجم حبة الجوز توجدان فوق الكلى وتنتج الغدد هرمونات الكورتيزول والقشرانيات المعدنية والأندروجينات.
ويؤدي التغيُّر الجيني (الطفرة) إلى نقص أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج هذه الهرمونات لدى المُصابين بفرط تنسُّج الكظر الخلقي.
أنواع فرط تنسُّج الكظر الخلقي
- فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي: عادة ما يُكتشف هذا النوع النادر الأكثر حدة عند الولادة أو في الطفولة المبكرة.
- فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي: وهذا النوع أخف حدةً لكنه أكثر شيوعاً، وقد لا يُكتشف حتى مرحلة الطفولة أو بدايات البلوغ.
ورغم عدم وجود علاج شافٍ لفرط تنسُّج الكظر الخلقي، فإن أغلب المصابين به يمكنهم عيش حياة طبيعية عند تلقي العلاج المناسب.
الأعراض
- نقص الكورتيزول.
- النوبة الكظرية.
- الأعضاء التناسلية غير النمطية.
- فرط هرمون الأندروجين.
- تغير معدل النمو.
- مشكلات الخصوبة.
الأسباب
إن السبب الأكثر شيوعاً لحدوث فرط تنسُّج الكظر الخلقي هو الافتقار إلى الإنزيم المعروف باسم 21-هيدروكسيلاز، وهذا الإنزيم يحتاجه الجسم لإنتاج المقادير المناسبة من الهرمونات.
وفرط التنسُّج الكظري الخلقي هو اضطراب وراثي، وهذا يعني أنه ينتقل بالوراثة من الأهل ويوجد منذ الولادة. حيث يكون آباء الأطفال المصابين بهذا المرض مصابين بفرط التنسُّج الكظري الخلقي، أو يحملون التغير الجيني المسبب لهذا المرض.
المضاعفات
يواجه الأشخاص المصابون بداء فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي، خطر الإصابة بنوبة كظرية، وهي حالة طبية طارئة مهددة للحياة تستلزم علاجاً فورياً.
ويمكن أن تحدث النوبة الكظرية في غضون الأيام القليلة الأولى بعد الولادة، كما يمكن أن تحدث في أي فئة عمرية بسبب مرض معدٍ أو إجهاد بدني مثل الجراحة.
ويمكن أن يؤدي انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم بشدة إلى حدوث إسهال وقيء وجفاف وانخفاض مستويات السكر في الدم ونوبات صرع وصدمة.
وقد ينخفض هرمون الألدوستيرون كذلك، وهذا يؤدي إلى الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم.
الوقاية
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من فرط تنسُّج الكظر الخلقي.
