بالتعاون مع مايو كلينيك -الشرق
داء هنتنغتون هو مرض وراثي نادر يتسبب في انهيار تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. ولداء هنتنغتون تأثير كبير في القدرات الوظيفية للشخص، وعادةً ما ينتج عنه اضطرابات في الحركة والتفكير (الإدراك) واضطرابات نفسية.
ويمكن أن تظهر أعراض داء هنتنغتون في أي وقت، لكنها غالباً ما تظهر لأول مرة في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. إذا أصيب شخص بهذه الحالة المرضية قبل سن العشرين، فإنها تسمى داء هنتنغتون الشبابي. وعندما يتطور مرض هنتنغتون مبكراً، تختلف الأعراض إلى حد ما وقد يتطور المرض بشكل أسرع.
تتوفر الأدوية للمساعدة في إدارة أعراض مرض هنتنغتون. ولكن لا يمكن للعلاجات أن تمنع التدهور الجسدي والعقلي والسلوكي المرتبط بهذه الحالة.
الأعراض
عادةً ما يتسبب داء هنتنغتون في حدوث اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مع مجموعة كبيرة من المؤشرات والأعراض. تختلف الأعراض التي تبدأ في الظهور أولاً اختلافاً كبيراً من شخص لآخر. وتظهر بعض الأعراض على نحو أكثر وضوحاً أو يكون لها تأثير كبير في القدرة الوظيفية، ولكن من الممكن أن يتغير ذلك خلال فترة المرض.
اضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون مشكلات الحركة اللاإرادية وإعاقات الحركات الإرادية، مثل:
- حركات اهتزازية أو ملتوية لاإرادية (رقص).
- مشاكل العضلات، مثل التصلب أو تقلص العضلات (خلل التوتر العضلي).
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- خلل في المشي ووضعية الجسم والتوازن.
- صعوبة في التحدث أو البلع.
قد يكون للخلل في الحركات الإرادية - بدلاً من الحركات اللاإرادية - تأثير أكبر في قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة غالباً بمرض هنتنغتون ما يلي:
- صعوبة في تنظيم المهام، وتحديد الأولويات أو التركيز عليها.
- نقص المرونة أو الميل إلى التعلق بفكر أو سلوك أو فعل (المثابرة)
- عدم التحكم في الاندفاع الذي يمكن أن يؤدي إلى نوبات من الانفعال، والتصرف دون تفكير والاختلاط الجنسي.
- قلة الوعي بسلوكيات الفرد وقدراته.
- بطء في معالجة الأفكار أو "العثور" على الكلمات.
- صعوبة في تعلم معلومات جديدة.
اضطرابات نفسية
يُعد الاكتئاب أكثر الاضطرابات النفسية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعاً. هذا ليس مجرد رد فعل لتشخيص الإصابة بمرض هنتنغتون. لكن يبدو أن الاكتئاب يحدث بسبب إصابة في الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف الدماغ. قد تشمل أعراض ومؤشرات المرض ما يلي:
- الشعور بسهولة الاستثارة والحزن واللامبالاة.
- الانعزال الاجتماعي.
- الأرق.
- الإرهاق وفقدان الطاقة.
- أفكار متكررة عن الموت أو الوفاة أو الانتحار.
تشمل الاضطرابات النفسية الشائعة الأخرى ما يلي:
- اضطراب الوسواس القهري، حالة تتميز بالأفكار المتكررة والملحة والسلوكيات المتكررة.
- الهوس، يمكن أن يُسبب مزاجاً حاداً، وفرطاً في النشاط، وسلوكاً اندفاعياً، وتقدير الذات بشكل مبالغ فيه.
- الاضطراب ثنائي القطب، هو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.
إضافة إلى الاضطرابات المذكورة أعلاه، يعتبر فقدان الوزن أمراً شائعاً لدى الأشخاص المصابين بمرض هنتنغتون، وخصوصاً مع تقدم المرض.
أعراض مرض هنتنغتون مجهول السبب
قد تحتلف بداية مرض هنتنغتون وطريقة تطوره لدى صغار السن قليلاً عن ذلك الذي يصيب البالغين. وتشمل المشكلات التي تظهر غالباً في بداية المرض ما يلي:
- التغيرات السلوكية.
- صعوبة في الانتباه.
- انخفاض كبير وسريع في الأداء المدرسي العام.
- المشكلات السُّلوكية.
- التغيرات البدنية.
- عضلات متقلصة وصلبة تؤثر في المشي (خاصة عند الأطفال الصغار).
- الرُّعاش أو الحركات اللاإرادية الخفيفة.
- حالات السقوط المتكرِّرة أو التخبط أثناء الحركة.
- النوبات المَرَضية.
متى تزور الطبيب؟
يُرجى الرجوع إلى طبيبك عند ملاحظة بعض التغيرات في حركتك أو حالتك العاطفية أو قدرتك العقلية. يمكن أن تكون علامات وأعراض داء هنتنغتون بسبب عدد من الحالات المختلفة. لذا، من المهم الإسراع في الخضوع للفحص.
الأسباب
يحدث داء هنتنغتون بسبب خلل وراثي يصيب أحد الجينات. داء هنتنغتون هو اضطراب صبغي جسدي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة فقط من الجين المعيب كفيل بإحداث الإصابة بالاضطراب.
يرث الإنسان نسختين من كل جين؛ واحدة من كل واحد من أبويه، وذلك باستثناء الجينات الموجودة في الصبغيات (الكروموسومات) الجنسية. يمكن لأحد الوالدين الذي يحمل جيناً معيباً أن ينقل إما النسخة المعيبة من ذلك الجين أو النسخة السليمة منه. وعندئذ يكون هناك احتمال بنسبة 50% أن يرث كل طفل في العائلة الجين المسبب للإصابة بالاضطراب الوراثي.
المضاعفات
بعد بداية ظهور مرض هنتنغتون، تتدهور القدرات الوظيفية تدريجياً بمرور الوقت لدي الشخص المصاب. يختلف معدل تقدّم المرض ومدته. ويتراوح الوقت من بداية ظهور المرض حتى الموت من 10 إلى 30 سنة تقريباً. ويؤدي مرض هنتنغتون في اليافعين عادةً إلى الموت خلال 10 سنوات بدايةً من ظهور الأعراض.
وقد يؤدي الاكتئاب السريري الذي يرافق مرض هنتنغتون إلى زيادة خطر الانتحار. تشير بعض الأبحاث إلى أن المخاطر الأكبر للانتحار تحدث قبل إجراء التشخيص وفي منتصف مراحل المرض عندما يكون الشخص قد بدأ فقدان الاعتماد على نفسه.
وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بمرض هنتنغتون إلى المساعدة في أداء جميع أنشطة الحياة اليومية والرعاية. وفي مرحلة متأخرة من المرض، من المرجح أن يلزم الفراش ولا يكون قادراً على الكلام. وبشكل عام، يكون الشخص المصاب بمرض هنتنغتون قادراً على فهم اللغة ولديه وعي بالعائلة والأصدقاء، على الرغم من أن بعضهم لا يتعرف إلى أفراد العائلة.
تتضمن الأسباب الشائعة للموت بالمرض:
- التهاب الرئة أو العدوى الأخرى.
- الإصابات الناجمة عن السقوط.
- المضاعفات المتعلقة بعدم القدرة على البلع.
الوقاية
يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بداء هنتنغتون بالقلق بشأن احتمالية نقلهم لجين هنتنغتون إلى أطفالهم. من الممكن أن يلجأ هؤلاء الأشخاص إلى إجراء فحص جيني والتفكير بخيارات تنظيم الأسرة.
إذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الفحص الجيني، فقد يكون من المفيد مقابلة استشاري في الأمراض الوراثية. سيناقش استشاري الأمراض الوراثية المخاطر المحتملة لنتيجة الاختبار الإيجابية، والتي من شأنها أن تشير إلى أن الداء سيتطور لدى الوالد. كما سيحتاج الأزواج إلى التفكير في خيارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في بدائل، مثل إجراء اختبار الجين أثناء فترة الحمل أو الإخصاب في المختبر بالاستعانة بحيوانات منوية أو بويضات من أحد المتبرعين.
وهناك خيار آخر للأزواج وهو الإخصاب في المختبر والتشخيص الوراثي السابق لانغراس البويضة. في هذه العملية، تُنقَل البويضات من الـمِبيَضين وتُخصَّب بالحيوانات المنوية للأب داخل المختبر. وبعد ذلك، يُجرى اختبار للأجنة بحثاً عن وجود جين هنتنغتون، ثم تُزرَع الأجنة التي تعطي نتيجة سلبية لجين هنتنغتون في رحم الأم.
تصنيفات
