بالتعاون مع مايو كلينيك-الشرق
متلازمة ستيكلر، هي اضطراب وراثي قد يؤدي إلى مشكلات خطيرة في الرؤية والبصر والمفاصل، إذ عادة ما تُشخَّص خلال مرحلة الطفولة أو الرضاعة.
وغالباً ما يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر ملامح مميِّزة للوجه، كالعينين البارزتين والأنف الصغير مع وجه أجوف وذقن مسحوب للخلف، وغالباً ما يولد هؤلاء الأطفال بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق).
وعلى الرغم من أنه ليس هناك شفاء لمتَلازِمَة ستيكلر، فإن العلاجات يمكنها أن تسيطر على الأعراض وتمنع المضاعفات، كما تحتاج بعض الحالات للتدخل الجراحي لتصحيح الاضطرابات الجسدية المصاحبة لمتلازمة ستيكلر.
الأعراض
- مشكلات العين.
- صعوبات السمع.
- تشوهات العظام والمفاصل.
الأسباب
تنجم متلازمة ستيكلر عن طفرات في بعض الجينات المرتبطة بتكوين الكولاجين، وهي إحدى لبنات العديد من أنواع الأنسجة الضامَّة، إذ إن نوع الكولاجين الأكثر تأثراً هو ذلك المستخدم لإنتاج غضروف المفصل والمادة الهلامية الموجودة داخل العينين.
المضاعفات
- الصَّمَم.
- العمى.
- التهابات في الأذن.
- مشكلات في القلب.
- مشكلات الأسنان.
- صعوبة في التنفس أو التغذية.
