بالتعاون مع "مايو كلينيك" -الشرق
يُعد داء "نيمان بيك" من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على قدرة الجسم على نقل الدهون (الكولسترول والشحميات) داخل الخلايا، إذ تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت.
من الممكن أن يؤثر داء "نيمان بيك" على المخ والأعصاب والكبد والطحال، بالإضافة إلى تأثيره على الرئتين في الحالات الخطرة.
ويعاني المصابون بهذه الحالة أعراضاً تتعلق بالفقدان التدريجي لوظائف الأعصاب والمخ والأعضاء الأخرى.
تحدث الإصابة بداء "نيمان بيك" في أي مرحلة عمرية، ولكنه يصيب الأطفال بشكل رئيس. ولا يوجد علاج معروف له، كما أنه قد يكون مميتاً في بعض الأحيان.
الأعراض
تتضمن العلامات والأعراض لمرض "نيمان بيك" ما يلي:
- عدم اتزان الحركات وصعوبة المشي
- فرط انقباض العضلات
- اضطرابات النوم
- صعوبة في البلع أو تناول الطعام
- تكرار الإصابة بالالتهاب الرئوي
يوجد من مرض "نيمان بيك" ثلاثة أنواع وهي "أ" و"ب" و"ج". وتعتمد العلامات والأعراض لدى المريض على درجة خطورة الحالة.
تظهر علامات وأعراض النوع "أ" في بعض الأطفال في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. وأما المصابون بالنوع "ب" فلا تظهر عليهم العلامات لسنوات وتكون فرصتهم في الحياة إلى مرحلة البلوغ أفضل. وأما المصابون بالنوع "ج" فقد لا تظهر عليهم أيّ أعراض حتى مرحلة البلوغ.
الأسباب
يحدث مرض "نيمان بيك" من خلال تحولات في جينات معينة، تتعلق بكيفية استقلاب الجسم للدهون (الكوليسترول والشحميات). وتنتقل تحولات جين "نيمان بيك" من الآباء إلى الأبناء في نمط معروف باسم النمط الوراثي الصبغي الجسدي المتنحي، وتحدث الإصابة عند نقل كلٍّ من الأب والأم الشكل المعيب من الجين إلى الأبناء.
التشخيص
تبدأ عملية تشخيص داء "نيمان بيك" من خلال إجراء فحص جسدي، يمكنه إظهار العلامات التحذيرية المبكرة مثل تضخم الكبد أو الطحال.
وعند الإصابة في النوع (أ) أو (ب)، يقيس المتخصصون كمية إنزيم الـ"سفينجومياليناز" في خلايا الدم البيضاء لتأكيد التشخيص، وذلك باستخدام عينة من الدم أو الجلد (خزعة).
أما عند الإصابة بالنوع (ج)، فيأخذ المتخصصون عينة صغيرة من الجلد لاختبار داء "نيمان بيك" من أجل تقييم طريقة انتقال الخلايا وتخزينها للكوليسترول.
اختبارات أخرى
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
- فحص العين
- الفحوص الجينية
- الفحوص السابقة للولادة
المعالجة
لا يتوفر علاج فعّال لمعالجة الأشخاص المصابين بالمرض من النوع "أ" أو "ب". أما الأشخاص الذين يعانون من النوع "ج" بدرجة طفيفة إلى معتدلة، فيُمكن تناول عقار يُسمى ميغلوستات (زافيسكا) كأحد الخيارات المتاحة للعلاج.
وأظهرت دراسة عالمية تضم مجموعة من 92 شخصاً مصابين بالنوع "ج" من مرض "نيمان بيك" تحسُّن الأعراض العصبية بعد تناول عقار ميغلوستات بانتظام لمدة عامين في المتوسط.
يعتبر العلاج الطبيعي جزءًا مهماً من العلاج للمساعدة في الحفاظ على الحركة بقدر المستطاع. ويحتاج الأشخاص المصابون بمرض "نيمان بيك" إلى رؤية أطبائهم بانتظام، لأن المرض يتطوَّر والأعراض تزداد سوءًا.
* هذا المحتوى من "مايو كلينيك".
