بالتعاون مع مايو كلينيك-الشرق
متلازمة نونان هي اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم، إذ يمكن أن يُصاب الشخص بها بطرق متنوعة.
وتشمل هذه المتلازمة سمات غير معتادة للوجه وقصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى وحالات التأخر المحتملة في النمو، كما تحدث بسبب طفرة جينية.
وتتم الإصابة بها، عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة)، ويمكن أن تحدث كطفرة عفوية، ما يعني عدم وجود سجل عائلي متعلق بالأمر.
الأعراض
سمات الوجه:
- الأذنان متجهتان لأسفل ومستديرتان للخلف.
- العينان متجهتان للأمام ولأسفل بجفنين متدليين.
- الأنف مضغوط من أعلى وله قاعدة عريضة وطرف بصلي الشكل.
- الفم له أخدود عميق بين الأنف والفم وقمم عريضة في الشفة العليا.
مرض القلب:
- اضطرابات الصمام.
- سماكة عضلة القلب.
- نُظم القلب غير المنتظم.
- الاعتلالات البنيوية الأخرى في القلب.
مشكلات في النمو:
- قد تكون مستويات هرمون النمو غير كافية.
- يكون الوزن عند الولادة طبيعياً على الأرجح، لكن النمو يتباطأ مع الوقت.
- قد تؤدي الصعوبات في الأكل إلى تغذية غير كافية وزيادة ضعيفة في الوزن.
- عند البلوغ، قد يكون طول بعض المصابين بمتلازمة نونان طبيعياً، لكن البنية القصيرة أكثر شيوعاً.
مشكلات عضلية هيكلية:
- رقبة قصيرة.
- صدر غير طبيعي الشكل.
- تشوهات العمود الفقري.
- الإعاقات المتعلقة بالتعلم.
- الحالات المرضية للعين.
- مشاكل انكسار الأشعة.
- مشاكل في عضلات العين.
- الحركة السريعة لبؤبؤ العينين (الرأرأة).
الحالات المرضية اللمفاوية:
- يمكن أن تتركز في منطقة معينة من الجسم أو تنتشر.
- قد تظهر قبل الولادة أو بعدها أو تبدأ مع سنوات المراهقة أو البلوغ.
الحالات المرضية للأعضاء التناسلية والكلى:
- البلوغ.
- الخصوبة.
- الكليتان.
الحالات الجلدية:
- شعر خشن مجعد أو شعر متناثر.
- مشاكل متعددة تؤثر في لون البشرة وشكلها.
الأسباب
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية، ويمكن أن تحدث تلك الطفرات في عدة جينات. ونظراً إلى أن هذه الجينات تلعب دوراً في تكون العديد من الأنسجة في أنحاء الجسم، فإن هذا التنشيط المستمر للبروتينات يخل بالعملية الطبيعية لنمو الخلايا وانقسامها.
المضاعفات
- النزيف والكدمات.
- مشاكل في الخصوبة.
- مضاعفات الجهاز البولي.
- حالات التأخر في النمو.
- مضاعفات الجهاز اللمفاوي.
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
العلاج
- علاجات القلب.
- علاجات السمع والبصر.
- علاج معدل النمو المنخفض.
- التعامل مع صعوبات التعلم.
- علاج حالات النزيف والكدمات.
- علاج مشاكل الجهاز اللمفاوي.
- علاج مشاكل الأعضاء التناسلية.
