بالتعاون مع "مايو كلينيك" -الشرق
داء "تاي ساكس" هو اضطراب نادر ينتقل من الأبوين إلى الطفل، وينتج عن غياب الإنزيم الذي يساعد في تكسير مواد دهنية تُسمى بجانجليوزيد، وهي تتراكم في دماغ الطفل حتى تصبح سامة وتؤثر في وظيفة الخلايا العصبية.
ومع تطور المرض، يفقد الطفل السيطرة على العضلات. وفي النهاية، يؤدي ذلك إلى الإصابة بالعمى والشلل والموت.
إذا ظهرت الإصابة بداء "تاي ساكس" في تاريخ العائلة، أو كنت من المجموعة المُعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة وتخطط للإنجاب، فيوصي الأطباء بشدة بإجراء الفحص الجيني والاستشارة الوراثية.
الأعراض
وفي أكثر النماذج شيوعاً، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر، وقد تتضمن علامات داء "تاي ساكس" وأعراضه:
- فقدان المهارات الحركية بما فيها التقلب والزحف والجلوس.
- ردود أفعال مبالغ فيها.
- النوبات.
- فقدان البصر والسمع.
- وجود بقع حمراء بلون الكرز في العينين.
- ضعف العضلات.
- مشاكل حركية.
الأسباب وعوامل الخطورة
مرض "تاي ساكس" هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الأبوين.
وتتضمن عوامل خطر الإصابة بالمرض انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:
- الطوائف اليهودية في شرق ووسط أوروبا (اليهود الأشكِناز).
- مجموعات كندية فرنسية معينة في كيبك.
- مجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا.
- مجتمع الكاجون في لويزيانا.
التشخيص
للتأكد من إصابة طفلك بداء "تاي ساكس"، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي يعانيها الطفل وأي اضطرابات وراثية بالعائلة، وسيطلب إجراء فحص تشخيصي للدم.
ويتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى "هيكسوسامينيداز" في دم الطفل، إذ إن تلك الإنزيمات تكون مستوياتها منخفضة أو غير موجودة في داء "تاي ساكس".
وفي أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من العين، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض.
المعالجة
ولا يوجد علاج لمرض "تاي ساكس"، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة، وتشمل العلاجات الداعمة ما يلي:
- الأدوية وتشمل مضادات النوبات الصرعية.
- رعاية الجهاز التنفسي.
- أنبوب الإطعام للمساعدة على البلع.
- العلاج الطبيعي.
يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل، ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة.
*هذا المحتوى من "مايو كلينيك".
