بالتعاون مع مايو كلينيك-الشرق
متلازمة ثلاثية إكس، التي تُسمى أيضاً التثليث الصبغي، هي اضطراب وراثي يُصيب أنثى واحدة من بين ألف أخريات.
وترث الأنثى في الوضع الطبيعي نسختين من كروموسوم X في جميع خلايا الجسم، نسخة منه من الأم والأخرى من الأب، لكن الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس تكون لديها ثلاثة كروموسومات X.
ولا تظهر على العديد من الفتيات والنِّساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس أيُّ أعراض أو تكون لديهنَّ أعراض خفيفة فقط.
وفي حالات أخرى، قد تكون الأعراض أكثر وضوحاً، بما في ذلك احتمال حدوث تأخُّر في النمو وصعوبات التعلُّم، كما تتعرض نسبة صغيرة من المصابات للنوبات التَّشنُّجية ومشكلات الكلى.
الأعراض
- ثنيات رأسية في الجلد.
- التباعد بين العينين.
- تقوس أصابع الخنصر.
- القدم المسطَّحة.
- انحناء عظام الصدر إلى الداخل.
- نوبات الصرع.
- مشكلات في الكلى.
- توقَّف المبيضين عن أداء وظيفتهما.
قد تختلف المؤشرات والأعراض بدرجة كبيرة بين الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس. فقد لا تظهر على الكثيرات أي أعراض أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط.
الطول الأكبر من المتوسط هو السمة الجسدية الأكثر شيوعاً، ومعظم الإناث المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس لا يظهر عليهن اضطراب في النمو الجنسي الطبيعي ولا يواجهن مشكلة في القدرة على الحمل.
وبوجه عام، تتسم الفتيات والسيدات المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس بمعدل ذكاء طبيعي، ولكنه من الممكن أن يكون أقل قليلاً عند مقارنته بمعدل ذكاء الأشقاء. وقد تُصاب أخريات بإعاقات فكرية، وقد تظهر أحياناً مشكلات سلوكية.
أعراض خطيرة
- تأخر مهارات التحدث واللغة.
- صعوبات التعلم.
- مشكلات سلوكية.
- مشكلات نفسية.
- مشكلات حركية.
المضاعفات
رغم أن بعض الإناث قد تعانين من أعراض خفيفة أو حتى قد تنعدم لديهن أعراض متلازمة ثلاثية إكس، تُعاني أخريات من مشكلات نمائية ونفسية وسلوكية قد تؤدي إلى مشاكل متنوعة، ومنها ما يلي:
- ضعف تقدير الذات.
- حدوث مشكلات في العمل والمدرسة، ومشكلات اجتماعية وفي العلاقات مع الآخرين.
- الحاجة إلى دعم أو مساعدة إضافيين في عملية التعلم أو الأنشطة اليومية أو المدرسة أو العمل.
