بالتعاون مع "مايو كلينيك" -الشرق
"داء غوشيه" مرض يصيب الأشخاص نتيجة تراكم مواد دهنية في بعض أعضاء الجسم، خصوصاً الطحال والكبد، ما يؤدي إلى تضخم تلك الأعضاء ويؤثر في كثير من الأحيان على وظائفها.
وقد تتراكم المواد الدهنية أيضاً في النسيج العظمي، ما يضعف العظام ويزيد من خطر تعرضها للكسر. وقد يمتد تأثير ذلك إلى نخاع العظام، وهو ما ينعكس في هذه الحالة على قدرة الدم على التجلط.
ولا يعمل الإنزيم الذي يفتت هذه المواد الدهنية بشكل صحيح لدى الأشخاص الذين يعانون "داء غوشيه". ويتضمن العلاج غالباً استبدال الإنزيم.
الأعراض
هناك أنواع مختلفة من مرض غوشيه، وتتفاوت مؤشرات هذا المرض وأعراضه تفاوتاً كبيراً حتى في النوع نفسه.
يمكن أن يواجه الأشقاء، حتى التوائم المتماثلة منهم، مستويات مختلفة من حدة المرض. وبعض المصابين بمرض غوشيه لا تظهر عليهم إلا أعراضٌ طفيفة أو حتى لا تظهر عليهم أي أعراض.
تظهر على أغلب المصابين المشكلات التالية بدرجات متفاوتة:
- شكاوى من آلام في البطن
- تشوُّهات الهيكل العظمي
- اضطرابات الدم
وفي حالات أكثر نُدرة، يؤثر مرض غوشيه على الدماغ، الأمر الذي يمكن أن يتسبب في تحرك العين حركة غير طبيعية وتصلب العضلات وصعوبات في البلع ونوبات مرضية.
وهناك نوع فرعي نادر من مرض غوشيه يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويسبب الوفاة عادة في عمر عامين.
المضاعفات
يمكن أن يؤدي مرض غوشيه إلى:
- التأخير في النمو والبلوغ عند الأطفال
- مشاكل بالجهاز التناسلي ومشاكل الحمل والولادة
- مرض باركنسون
- سرطانات
المعالجة
مع أنه لا يوجد علاج لداء غوشيه، يمكن أن تساعد علاجات متنوعة في السيطرة على الأعراض، وتمنع الأضرار المزمنة وتحسن من نوعية الحياة. يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة لذلك لا يحتاجون للعلاج الطبي.
من المرجح أن يوصي الطبيب برصد منتظم لمراقبة تطور المرض ومضاعفاته. يعتمد عدد المرات التي تحتاج إلى أن تخضع فيها للمراقبة على حالتك.
الأدوية
لاحظ العديد من الأشخاص المصابين بداء غوشيه تحسناً في أعراضهم بعد بدء العلاج باستخدام:
- العلاج ببدائل الإنزيمات
- ميغلوستات (زافيسكا)
- إيليغلوستات (سيردلجا)
- أدوية هشاشة العظام
