البُرْفيرِيَّة تصيب الجهاز العصبي والجلد.. الأعراض والأسباب والعلاج

البرفيرية هي مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنشأ عن تراكم مواد كيميائية طبيعية في الجسم، تسمى البورفيرينات.

ويحتاج الجسم إلى البورفيرينات لتكوين الهيم، وهو جزء من الهيموجلوبين، وهو بروتين موجود في كرات الدم الحمراء مهمته ينقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم وأنسجته.

يجب وجود 8 إنزيمات لتغيير البورفيرينات إلى الهيم. وفي حال عدم وجود ما يكفي من الإنزيمات، تتراكم البورفيرينات في الجسم. ويمكن أن تُسبب مستويات البورفيرينات المرتفعة مشكلات كبيرة، خاصةً في الجهاز العصبي والجلد.

وهناك نوعان رئيسيان من البرفيرية؛ البرفيرية الحادة، وتبدأ سريعاً وتؤثر بشكل رئيسي في الجهاز العصبي، والبرفيرية الجلدية وهي التي تؤثر بشكل رئيسي في الجلد. وهناك بعض أنواع البرفيرية التي تصيب الجهاز العصبي والجلد.

تختلف أعراض البرفيرية باختلاف نوعها وشدتها. تكون الإصابة البرفيرية وراثية عادةً، إذ ينقل أحد الوالدين أو كلاهما جيناً متغيراً إلى الطفل.

على الرغم من أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن الأدوية وبعض التغييرات في نمط الحياة قد تساعد على التعامل معها. ويعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية.

أعراض البرفيرية

يمكن أن تختلف الأعراض اختلافاً كبيراً حسب نوع البرفيرية، ومدى حدة أعراضها. ويمكنها أن تختلف أيضاً باختلاف المصابين بهذه الحالة. وبعض الأشخاص المصابين بالبرفيرية بسبب تغير في الجين لا تظهر عليهم أي أعراض مطلقاً.

البُرفيريَّة الحادة

تشمل البرفيرية الحادة أشكالاً من المرض تُسبب عادةً مشكلات في الجهاز العصبي. ويمكن أن تؤثر بعض الأشكال في الجلد. وتظهر الأعراض بسرعة، وقد تكون شديدة. وقد تستمر الأعراض لساعات أو أيام أو أسابيع.

البرفيرية الحادة المتقطعة هي أكثر أشكال البرفيرية الحادة شيوعاً. وقد تستمر البرفيرية الحادة المتقطعة لساعات أو أيام. وتعني كلمة "متقطعة" أن الأعراض قد تختفي، لكنها تعاود الظهور لاحقاً. ويطلق في بعض الأحيان على الأعراض عند ظهورها مصطلح النوبات.

قد تشمل أعراض البرفيرية الحادة:

• ألم شديد في البطن أو الصدر أو الساقين أو الظهر.
• مشكلات في الهضم مثل الإمساك أو الغثيان أو القيء.
• ألم عضلي أو الشعور بالوخز أو الخَدَر أو الضعف أو الشلل.
• بول أحمر أو بني اللون.
• تغيرات عقلية مثل: القلق أو الهلوسة أو التشوش الذهني.
• الشعور بسرعة ضربات القلب أو عدم انتظامها، يُعرف بخفقان القلب.
• مشكلات التنفس.
• ارتفاع ضغط الدم.
• النوبات التشنجية.

البرفيرية الجلدية

تشمل البورفيريات الجلدية أشكالاً من المرض تسبب أعراضاً جلدية نتيجة الحساسية لأشعة الشمس. ولا تؤثر هذه الأشكال عادةً في الجهاز العصبي. البرفيرية الجلدية المتأخرة هي النوع الأكثر شيوعاً بين جميع أنواع البرفيريات.

قد يسبب التعرُّض للشمس ما يلي:

• الحساسية للشمس والضوء الاصطناعي في بعض الأحيان، ما يسبب ألماً حارقاً في الجلد
• احمرار الجلد المؤلم المفاجئ وتورمه
• ظهور بثور على الجلد المكشوف، عادةً في اليدين والذراعين والوجه
• ترقق الجلد وهشاشته مع تغيرات في لون البشرة
• الحكة
• نمو الشعر بشكل مفرط في المناطق المصابة
• بول أحمر أو بني اللون

البورتوبرفيرية المكونة للحمر، واختصارها EPP، هي نوع نادر من البرفيرية الجلدية وهي البرفيرية الأكثر شيوعاً في مرحلة الطفولة. حيث يؤدي التعرض للشمس أو الضوء الاصطناعي بسرعة إلى حرقة وألم وتهيج وتورم في الجلد. كما تظهر أيضاً نتوءات وبثور صغيرة. ويمكن أن يسبب التعرض المتكرر زيادة سُمك الجلد وتغير ملمسه والتندُّب.

أسباب البرفيرية

تنطوي جميع أنواع البرفيرية على مشكلة في تكوين الهيم، وهو جزء من الهيموجلوبين. والهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يؤدي الهيم دوراً في إزالة أثر الأدوية والهرمونات من الجسم.

يتكون الهيم في نخاع العظم والكبد. تشترك في هذه العملية ثمانية إنزيمات مختلفة تحول البرفيرينات إلى الهيم. ويؤدي وجود نقص أو تغير في أي من هذه الإنزيمات إلى تراكم البرفيرينات، ويحدد الإنزيم المتضرر نوع البرفيرية.

في البرفيرية الجلدية، تتراكم البرفيرينات في الجلد، ومن ثم تسبب حدوث الأعراض عند التعرض لأشعة الشمس. أما في البرفيرية الحادة، يحدث هذا التراكم في الجهاز العصبي، ما يُسبب ظهور الأعراض.

الأشكال الجينية للبرفيرية

تحدث معظم أشكال البرفيرية بسبب تغير في الجين ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. ويمكن أن تحدث البرفيرية في حال وراثة ما يلي:

• جين متغير من أحد الوالدين (نمط صبغي جسدي سائد).
• جينات متغيرة من كلا الوالدين (نمط صبغي جسدي متنحٍّ).

لا يعني مجرد وراثة جين أو جينات يمكن أن تسبب البرفيرية وجوب الإصابة بالأعراض. فقد لا تظهر الأعراض أبداً. وينطبق ذلك أيضاً على معظم حاملي الجينات المتغيرة.

النماذج المكتسبة للبرفيرية

لا تنتقل البُرفيرية الجلدية الآجلة وراثياً في العائلات. ويمكن أن تسبِّب محفّزات محددة في البُرفيرية الجلدية الآجلة تراكم البُرفيرين الذي قد يسبب الأعراض. وتشمل أمثلة المحفّزات ما يلي:

• فرط كمية الحديد في الجسم، ويكون ذلك غالباً نتيجة لحالة تسمى داء ترسُّب الأصبغة الدموية التي تحدث بسبب تغيّر الجين.
• حالات العدوى الفيروسية، مثل فيروس نقص المناعة البشري أو التهاب الكبد C.
• الإفراط في تناول المشروبات الكحولية.
• التدخين.
• تغيرات الهرمونات خلال فترة الحيض.

الوقاية من البرفيرية

لا توجد طريقة للوقاية من البرفيرية، إلا أنه بإمكان المرء حماية نفسه من أعراضها إذا كان مصاباً بها عن طريق تجنب ما يحفز تلك الأعراض.

نظراً إلى أن البرفيرية تكون اضطراباً وراثياً عادةً، ينصح الأشقاء وأفراد العائلة الآخرين بإجراء اختبار جينات لتحديد ما إذا كانوا مصابين بهذه الحالة أم لا. من المهم أيضاً تلقي استشارة وراثية للمساعدة على فهم المخاطر ونتائج الاختبارات.

العلاج من البرفيرية

يعتمد العلاج على نوع البرفيرية ومدى حدة الأعراض الموجودة. ويشمل العلاج استخدام الأدوية، ويشمل أيضاً تحديد مسببات الأعراض وتجنُّبها وتخفيف حدة الأعراض عند ظهورها.

تجنب المواد المُهيجة

لتجنّب المسببات:

• تجنب تناول الأدوية المعروف عنها أنها تحفّز النوبات الحادة. وطلب قائمة بالأدوية الآمنة والأدوية غير الآمنة من الطبيب، بما في ذلك المكملات العشبية والمنتجات المتاحة دون وصفة طبية.
• تجنب تعاطي المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة، وتجنّب الإفراط في تعاطي الكحوليات.
• تجنّب الصيام والأنظمة الغذائية التي تنطوي على انخفاض كبير في السعرات الحرارية.
• الامتنِاع عن التدخين.
• تقلّيل التعرّض للشمس. وارتدِاء ملابس واقية خارج المنزل. واستخدام أيضاً واقياً شمسياً غير شفاف، كالأنواع المحتوية على أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم. استخدام عامل وقاية من أشعة الشمس بدرجة لا تقل عن 30، عند توقع التعرض لأشعة الشمس لفترة قصيرة أو محدودة. واستخدام عامل وقاية من أشعة الشمس بدرجة لا تقل 50، عند الخروج من المنزل لفترات طويلة. وعند البقاء في المنزل، استخدم مظلات النوافذ.
• المبادِرة بمعالجة العدوى والأمراض الأخرى.
• اتخاذ الخطوات اللازمة لتقليل الإجهاد النفسي.
• التحدث مع الطبيب عن خيارات الوقاية من نوبات ما قبل الحيض.

علاج البرفيرية الحادة

يركز علاج نوبات البُرفيرِية (اضطرابات تراكم الكيماويات الطبيعية) الحادة على توفير العلاج السريع للأعراض والوقاية من المضاعفات. وقد يشمل العلاج ما يلي:

• حقن الهيمين (بانهيماتين)، وهو دواء يحتوي على شكل من أشكال الهِيم، للحد من إنتاج الجسم للبُرفيرينات.
• الحصول على سائل يحتوي على السكر، يُسمى أيضاً بالجلوكوز، عبر الوريد، أو السكر الذي يؤخذ عن طريق الفم، إن أمكن. والهدف من هذا هو التأكد من حصول الجسم على قدرٍ كافٍ من الكربوهيدرات.
• الإقامة بالمستشفى لعلاج الأعراض، مثل الألم الشديد أو القيء أو الجفاف أو مشكلات التنفس.

دواء جيفوسيران (Givlaari) هو حقنة شهرية للبالغين المصابين بالبُرفيرِية الكبدية الحادة. في حالات البُرفيرية الكبدية، التي تشمل البُرفيرية الحادة المتقطعة، يحدث نقص للإنزيمات اللازمة لإنتاج الهِيم في الكبد. ويمكن أن يقلل دواء جيفوسيران عدد نوبات البُرفيرِية. وينبغي مناقِشة معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع الطبيب.

علاج البرفيرية الجلدية

يركز علاج البورفيريات الجلدية على تقليل التعرُّض للمحفِّزات مثل أشعة الشمس. كما يتضمن العلاج تقليل كمية البرفيرين في الجسم للمساعدة على تخفيف الأعراض. وقد يشمل تقليل البرفيرين ما يلي:

• عمليات سحب دم دورية لتقليل الحديد في الجسم، ما يؤدي إلى تقليل البرفيرين. وتُسمى هذه العملية الفصد.
• أخذ دواء يُستخدم لعلاج الملاريا، وعادةً يكون هيدروكسي كلوروكوين (Plaquenil). يمكن أن يساعد ذلك على امتصاص البرفيرين الزائد، ويساعد الجسم على التخلص منه بشكل أسرع من المعتاد. وبصفة عامة، لا يُستخدم هذا الدواء إلا مع الأشخاص الذين لا يتحملون الفصد.
• أخذ مكمل غذائي لتعويض انخفاض مستويات فيتامين D الناتج عن تجنب أشعة الشمس.

من العلاجات الشائعة للبرفيرية المكونة للحمر أخذ جرعات عالية من البيتا كاروتين.

من خيارات العلاج المعتمدة للبرفيرية المكونة للحمر فقط الأفاميلانوتيد (Scenesse)، وهو دواء يعمل على زيادة الميلانين في الجلد. وذلك يحمي الجلد من أشعة الشمس، ويسمح بالتعرض للشمس فترة أطول من دون حدوث رد فعل جلدي مؤلم. حيث توضع غرسة تحت الجلد تطلق الدواء ببطء. ينبغي استشارة الطبيب بشأن معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة.

* هذا المحتوى من مايو كلينك