اضطراب وراثي نادر منذ الولادة.. ما هي متلازمة كليبل ترينوناي؟

متلازمة كليبل ترينوناي اضطراب نادر يظهر منذ الولادة، إذ ينطوي على مشكلات في نمو أوعية دموية وأنسجة رخوة معيّنة مثل الجلد والعضلات والعظام وأحياناً الجهاز اللمفي. 

ومن العلامات الرئيسية ظهور "وحمة حمراء" يتراوح لونها بين الوردي والأرجواني المائل للحُمرة، ونمو غير طبيعي في الأوردة أو الأوعية اللمفية، وفرط نمو الأنسجة والعظام. 

الأعراض

• الوحمة الخمرية. 
• التشوهات الوريدية.
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. 
• تشوهات الجهاز اللمفي. 
• حالات مرضية أخرى. 

الأسباب

متلازمة كليبل ترينوناي هي نوع من الاضطرابات الوراثية، حيث تتضمن تغيرات جينية، وغالباً ما تحدث في الجين PIK3CA. وهذا الجين مسؤول عن نمو الخلايا والأنسجة في الجسم. ويسبب أي خلل فيه فرط نمو الأنسجة.

وعادةً لا تنتقل متلازمة كليبل ترينوناي بالوراثة، وتحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في مراحل النمو الأولى قبل الولادة.

المضاعفات

• مضاعفات الوحمة الخمرية: قد يزداد سُمك بعض مواضع الوحمة الخمرية بمرور الوقت وقد تشكل بثوراً (فقاعات) تكون عرضةً للنزيف والعدوى. كما قد تحدث أيضاً قُرح الجلد وضعف التئام الجروح.
• التشوهات الوريدية: يمكن أن تسبب الدوالي الوريدية الشعور بالألم وتقرحات جلدية نتيجةً لضعف الدورة الدموية. وقد يزيد تشوه الأوردة العميقة من خطر الإصابة بجلطات الدم (التخثر الوريدي العميق)، ويؤدي إلى حالة مرضية خطيرة تهدد الحياة تسمى الانصمام الرئوي إذا تحركت الجلطات من مكانها، وانتقلت إلى الرئتين. كما أن التشوهات الوريدية في الأعضاء بمنطقة البطن والحوض قد تسبب نزيفاً داخلياً. 
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة: قد يسبب فرط نمو العظام والأنسجة ألماً وشعوراً بالثقل وحدوث تضخم بالأطراف ومشكلات في الحركة، حيث إن فرط النمو الذي يتسبب في أن تكون ساق أطول من الأخرى قد يفضي إلى حدوث مشكلات في المشي، وكذلك في الورك والظهر.
• تشوهات الجهاز اللمفي: قد تفضي هذه التشوهات إلى تراكم السوائل وحدوث تورّم في أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة اللمفية) أو تشقق الجلد أو ظهور قُرح جلدية أو تسرب السائل الليمفاوي أو التهاب الطبقة أسفل الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
• الألم المزمن: قد يكون الألم مشكلة شائعة ناتجة عن بعض المضاعفات، مثل الالتهابات أو التورم أو إصابة في العظام أو مشكلات الأوردة.

العلاج

على الرغم من أنه لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة كليبل ترينوناي، فإن الطبيب يمكن المساعدة على السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات. وقد تشمل هذه العلاجات:

• العلاج بالضغط: تُلف ضمادات أو ملابس مطاطية حول الأطراف المصابة للمساعدة على منع التورم والمشكلات الناتجة عن دوالي الأوردة وقرحة الجلد. 
• العناية بالبشرة: يمكن أن تقلل العناية ببشرة الطرف المصاب إلى تقليل احتمالية الإصابة بالعدوى، وتكون جزءاً من علاج النزف السطحي.
• العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد تدليك الطرف المصاب وضغطه وتحريكه على النحو المناسب في تخفيف الوذمة اللمفية في الذراعين أو الساقين، وتقليل تورم الأوعية الدموية.
• أدوات تقويم العظام: يمكن أن تشمل هذه الأدوات الأحذية المخصصة لأمراض العظام أو بطانات الأحذية التي تعوض الفارق في طول الساق.
• جراحة تثبيت المشاشة: هي نوع من إجراءات جراحة العظام، ويمكنها أن تكون فعالة في وقف فرط النمو طولاً في الطرف السفلي.
• الإصمام: يعمل هذا الإجراء الذي يشمل وضع أنبوب قسطرة صغير في الأوردة أو الشرايين على حجب تدفق الدم إلى أوعية دموية معينة.
• العلاج بالليزر: يمكن استخدام هذا الإجراء لإزالة الوحمات الخمرية أو تخفيفها، وعلاج فقاعات الجلد التي تسبب تسرباً أو نزفاً.
• الجراحة: قد يكون من المفيد في بعض الحالات إجراء استئصال جراحي أو إعادة بناء للأوردة المصابة، واستئصال الأنسجة الزائدة، وتصحيح نمو العظام المفرط.
• الأدوية: استفاد البعض من الأدوية الفموية التي يمكنها أن تساعد على علاج التشوهات الوعائية واللمفية المعقدة التي تسبب الأعراض.