بالتعاون مع "مايو كلينيك"-الشرق
تشير الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية التي تتسبب فيها عيوب خلقية، غالباً ما تكون موروثة من أحد الآباء، وتتدخل في عملية أيض الجسم، كما يمكن أن تُسمى هذه الحالات بالأخطاء الوراثية للأيض.
والأيض هو مجموعة معقدة من تفاعلات كيميائية يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة، وتشمل إنتاج الطاقة، إذ تعمل إنزيمات معينة على تفتيت الطعام أو مواد كيميائية معينة، ليتمكن الجسم من استخدامها لإنتاج الطاقة أو تخزينها بشكلٍ صحيح، كما تنفذ عمليات كيميائية معينة لتفتيت المواد التي لم يعد الجسم بحاجة لها، أو تكوين المواد التي يفتقر إليها.
وعندما لا تعمل العمليات الكيميائية هذه بشكلٍ صحيح بسبب نقص هرمون أو إنزيم، يحدث اضطراب أيضي، وتندرج الاضطرابات الأيضية الموروثة ضمن فئات مختلفة، بناءً على مادة معينة وما إذا كانت تتراكم بكميات ضارة، إما أنها قليلة جداً أو مفقودة.
تشمل الاضطرابات الأيضية الموروثة:
- داء غوشيه.
- متلازمة هنت.
- مرض كرابيه.
- البُرْفيرِيَّة.
- داء تاي زاكس.
- داء ويلسون.
- فرط كوليسترول الدم العائلي.
- حثل المادة البيضاء متبدل اللون.
التشخيص والعلاج
يمكن تشخيص بعض الاضطرابات الأيضية عن طريق إجراء اختبارات فحص روتينية عند الولادة، ويتم تحديد اضطرابات أخرى فقط بعدما يُظهر الطفل أو البالغ أعراضاً لاضطراب.
ويعتمد علاج اضطراب الأيض الموروث على نوع وشدة الاضطراب، وبسبب وجود أنواع كثيرة من الاضطرابات الأيضية الموروثة، ربما تختلف توصيات العلاج بشكل ملحوظ، من قيود على النظام الغذائي إلى عمليات زرع الكبد.
اقرأ أيضاً:
تصنيفات
