القزامة.. اضطراب يؤدي إلى قصر القامة والعلاج جراحي وهرموني

القزامة عبارة عن نقص في القامة ينتُج عن حالة وراثية أو طبية، وعادةً تُعرف القزامة عندما يكون طول الشخص البالغ 4 أقدام و10 بوصات (147 سنتيمتراً) أو أقل، ويبلُغ متوسط طول البالغين المصابين بالقزامة حوالي 4 أقدام (122 سنتيمتراً).

والعديد من الحالات الطبية المختلفة تُسبِّب القزامة، وبشكل عام، يتم تقسيم الحالات إلى فئتين أساسيتين، التَّقزُّم غير المتناسب، والقزامة المتناسقة.

يكون التقزم غير متناسب حينما يكون حجم الجسم غير متناسق، إذ تكون بعض الأجزاء صغيرة وأجزاء أخرى متوسطة الحجم وأجزاء أخرى يزداد حجمها عن الحجم المتوسط. 

وتكون القزامة متناسقة عندما يكون الجسم ضئيلاً بشكل متناسق، وتكون جميع أجزائه صغيرة بالدرجة نفسها، وتبدو متناسقة كما في الأجسام متوسطة القامة.

أسباب  التقزم 

وترجع معظم الحالات المتعلقة بالقزامة إلى الاضطرابات الوراثية، لكن أسباب بعض الاضطرابات غير معلومة.

وتنتج معظم حالات القزامة من حدوث طفرة جينية، سواء في نطفة الأب أو بُوَيضة الأم، بخلاف التكوين الجيني الكامل للأبوين.

الوَدَانة

يولَد 80% من مصابي الوَدَانة لأبوين معتدلي الطول. ويحصل الشخص المصاب بالوَدانة على طفرة جينية من أحد أبويه معتدلي الطول وعلى جين سليم من الآخر.

وقد يورِّث مصاب الوَدَانة أيّاً من الطفرة أو الجين السليم لأولاده.

متلازمة تيرنر

تظهر متلازمة تيرنر في الفتيات والسيدات فقط، وتَنْتُج عند الفقدان الكُلِّي أو الجزئي لكروموسوم X.

وتَرِث الفتيات بصورة عامة كروموسوم X واحداً من كل من الوالدين.

وليس لدى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر سوى نسخة واحدة تعمل بكامل طاقتها من كروموسوم الجنس الأنثوي بدلاً من نسختين.

نقص هرمون النمو

يمكن أن يُعزى سبب نقص هرمون النمو في بعض الأحيان إلى طفرة جينية أو إلى التعرض لإصابة، لكن بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب، لا يمكن تحديد سبب.

الأسباب الأخرى

تشمل الأسباب الأخرى للقزامة اضطرابات وراثية أخرى، أو أوجه قصور في هرمونات أخرى أو سوء التغذية، وأحياناً يكون السبب غير معروف.

العلاج

يفحص طبيب الأطفال عدداً من العوامل لتقييم نمو الطفل، وتحديد ما إذا كان لديه اضطراب متعلق بالتقزم من عدمه.

في بعض الحالات، قد يتم الشك في الإصابة باضطراب التقزم غير المتناسب أثناء إجراء كشف بالموجات فوق الصوتية (ألتراساوند) قبل الولادة إذا تمت ملاحظة قصر الأطراف الشديد غير المتناسب مقارنة بحجم جذع الجسم.

ولا تَزيد معظم علاجات التقزم من قصر القامة، لكن قد تُصحح المشكلات الناجمة عن المضاعفات وتخفيفها.

لذلك يكون الهدف من العلاج الذي قد يقترحه الطبيب هو زيادة الأداء الوظيفي والاستقلالية. 

العلاجات الجراحية

تشمل الإجراءات الجراحية، التي قد تعمل على إصلاح المشكلات في الأشخاص الذين يعانون من التقزُّم غير المتناسب، كلاً من تصحيح الاتجاه الذي تنمو فيه العظام، واستقرار شكل العمود الفقري وتصحيحه.

وتشمل كذلك زيادة حجم الفتحة في عظام العمود الفقري (الفقرات) لتخفيف الضغط على الحبل النخاعي، بالإضافة إلى وضع تحويلة لإزالة السائل الزائد حول الدماغ (الاستسقاء الدماغي) إذا حدث.

العلاج الهرموني

بالنسبة للمصابين بالتقزم الناجم عن نقص هرمون النمو، قد يَزيد العلاج عن طريق الحقن بنسخة تركيبية من الهرمون من الطول النهائي. في معظم الحالات، يُحقن الأطفال بشكل يومي لعدة أعوام إلى أن يصلوا إلى أقصى طول للبالغين - وغالباً ما يَكون حسب نطاق متوسط طول البالغين في عائلاتهم.

ومن الممكن أن يَستمر العلاج طوال فترة المراهقة وأوائل سن البلوغ لضمان الوصول إلى نضج البالغين، مثل الزيادة المناسبة في العضلات أو الدهون. قد يَحتاج البعض منهم إلى علاج مدى الحياة. يُمكن استكمال العلاج بالهرمونات الأخرى إذا كان فيها نقص.

ويَتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضاً العلاج بهرمون الاستروجين وما يَرتبط به من هرمونات أخرى، كي يَتمكنّ من البدء في البلوغ والوصول إلى النمو الجنسي للبالغين.

وعادة ما يَستمر العلاج ببدائل الاستروجين طوال الحياة إلى أن تَصل المصابات بمتلازمة تيرنر إلى متوسط عمر سن اليأس.

ولا تُساهم مكملات هرمون النمو للأطفال المصابين بالودانة ولا تَزيد من طول البلوغ النهائي.

الرعاية الطبية المستمرة

يمكن أن تحسن الفحوصات الدورية وعناية مستمرة يقدمها طبيب خبير في القزامة من نوعية الحياة.

وبسبب الأعراض والمضاعفات المتعددة، تُخصص الأدوية لعلاج الأعراض كما تظهر، مثل تقييم وعلاج عدوى الأذن وتضيّق القناة الشوكية أو انقطاع النفس أثناء النوم.

ينبغي على البالغين ممن لديهم أعراض القزامة أن يحافظوا باستمرار على الفحص وعلاج الأعراض التي تطرأ طوال حياتهم.

إطالة الأطراف

يختار بعض الأشخاص المصابين بالتقزُّم أن يخضعوا لعملية جراحية تُسمَّى عملية إطالة الأطراف. ويُعَدُّ هذا الإجراء مثيراً للجدل بالنسبة للعديد من الأشخاص المصابين بالتقزُّم، إذ له أخطار كما هو الحال مع جميع العمليات الجراحية.

ومن المستحسَن انتظار اتخاذ قرار إطالة الأطراف إلى أن يُصبِح الشخص المصاب بالتقزُّم كبيراً بما يكفي للمشاركة في القرار، بسبب الضغط الانفعالي والجسدي الذي تنطوي عليه الإجراءات المتعدِّدة للعملية.

اقرأ أيضاً: