بالتعاون مع مايو كلينيك-الشرق
تعد "متلازمة داون" اضطراباً وراثياً سببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، ما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلية أو الجزئية في الكروموسوم رقم 21، إذ تسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والملامح الجسدية.
وتتفاوت المتلازمة في حدتها بين المصابين بها، إذ تسبب إعاقة ذهنية وتأخراً في النمو مدى الحياة، كما أنها كثيراً ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، منها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
الأعراض
- قصر القامة
- اللسان البارز
- الإعاقات الذهنية
- الوجه المسطح
- الرأس الصغير
- الرقبة القصيرة
- الأذنان الصغيرتان
- الجفون المائلة إلى الأعلى
- الضعف الإدراكي (معتدل إلى متوسط)
- الأصابع القصيرة نسبياً واليدان والرجلان الصغيرتان
- النقاط البيضاء الصغيرة على الجزء الملوّن من العين
الأسباب
عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
وتنتج "متلازمة داون" عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. وينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21.
وتكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المتعلقة بمتلازمة داون. ويمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21: وتحدث الإصابة بمتلازمة داون في 95% من الحالات بسبب تثلث الصبغي 21، إذ يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد.
- متلازمة داون الفسيسائية: وفي هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي: ويمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يتصل جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله، إذ يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
عوامل الخطورة
- تأخر سن الإنجاب
- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون
- حمل أحد الوالدين التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون.
المضاعفات
- السمنة
- عيوب القلب
- ابيضاض الدم
- اضطرابات المناعة
- عيوب الجهاز الهضمي
- مشكلات الحبل الشوكي
- انقطاع النفس في أثناء النوم
التشخيص
- اختبارات الفحص أثناء الحمل
- الاختبار المجمع للثلث الأول من فترة الحمل
- الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة
التأقلم والدعم
- تشجيع الاستقلالية
- التعرّف إلى الخيارات التعليمية للمدرسة
- البحث عن أسر أخرى تواجه المشكلة ذاتها
- المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية
- الاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ
